ലിറ്റിൽ ഫാൽക്കൺ: ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ റാപ്പിഡ് ജീനോമിക് ടെസ്റ്റിംഗ് ആരംഭിച്ച് ദുബായ്

ദുബായ് ഹെൽത്ത്, ജനിതക അവസ്ഥകളുള്ള ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ ‘ലിറ്റിൽ ഫാൽക്കൺ’ എന്ന ജീനോമിക് ടെസ്റ്റിംഗ് പ്രോഗ്രാം ആരംഭിച്ചു.

അൽ ജലീല ചിൽഡ്രൻസ് സ്‌പെഷ്യാലിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ ജീനോമിക്‌സ് സെൻ്റർ ഓഫ് എക്‌സലൻസും നിയോനാറ്റൽ ഇൻ്റൻസീവ് കെയർ യൂണിറ്റുകളും (NICU), ദുബായ് ഹെൽത്തിൻ്റെ കീഴിലുള്ള പീഡിയാട്രിക് ഇൻ്റൻസീവ് കെയർ യൂണിറ്റുകളും (PICU) തമ്മിലുള്ള സഹകരണത്തോടെ, പെട്ടെന്നുള്ള ജീവൻ രക്ഷാ ചികിത്സകൾ നൽകാനും ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ചെലവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാനും ഈ പ്രോഗ്രാം ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

നവജാതശിശുക്കൾക്കും പീഡിയാട്രിക് രോഗികൾക്കും വേണ്ടിയുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരിചരണത്തിലേക്ക് നൂതന ജീനോമിക് മെഡിസിൻ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു വലിയ പദ്ധതിയുടെ ഭാഗമാണ് ഈ സംരംഭം. ജനിതക അവസ്ഥകളുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള ശിശുക്കളിൽ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിങ് (WGS) നടത്തുന്നത് പദ്ധതിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഒരു പ്രത്യേക അഭിമുഖത്തിൽ, പ്രോജക്റ്റിന് നേതൃത്വം നൽകുന്ന ഡോ അഹമ്മദ് അബൗ തയൂൺ ഗൾഫ് ന്യൂസിനോട് പറഞ്ഞു, സാധാരണ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് സാധാരണയായി ആറാഴ്ചയോളം ജീനോമിൻ്റെ ഒരു ശതമാനം സീക്വൻസിങ് ഫലങ്ങൾ നൽകുമെന്ന്.

“ഇതിന് വിപരീതമായി, ഈ പുതിയ ടെസ്റ്റ് രണ്ട് മൂന്ന് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മുഴുവൻ ജീനോമും ക്രമപ്പെടുത്തുന്നു, രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും വേഗത്തിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സമഗ്ര വിശകലനം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു,” അൽ ജലീല ചിൽഡ്രൻസ് സ്പെഷ്യാലിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ ജീനോമിക്സ് സെൻ്റർ ഓഫ് എക്സലൻസ് ഡയറക്ടറും അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസറുമായ ഡോ. മുഹമ്മദ് ബിൻ റാഷിദ് എന്നിവരാണ് നേതൃത്വം നൽകുന്നത്.

പരിപാടി കുടുംബങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നുവെന്ന് മാത്രമല്ല, ചെലവ് കുറഞ്ഞതും ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ളതുമായ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണത്തിന് ഒരു പുതിയ മാനദണ്ഡം സ്ഥാപിക്കുമെന്നും ഡോ അബു തയൂൺ പറഞ്ഞു.

എന്തിനാണ് ഇത്തരമൊരു പദ്ധതി?

പലപ്പോഴും അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവും മൾട്ടി-സിസ്റ്റമിക് ആയതുമായ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥകളുള്ള ഗുരുതരമായ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് റാപ്പിഡ് ജീനോമിക് ടെസ്റ്റിംഗ് നിർണായകമാണ്. ഈ അവസ്ഥകൾ അവയുടെ അപൂർവതയും സങ്കീർണ്ണതയും കാരണം ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്.

കൃത്യമായ ജനിതക രോഗനിർണയം വേഗത്തിൽ നൽകാനുള്ള കഴിവ്, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ചികിത്സകൾ നടപ്പിലാക്കാനും ജീവൻ രക്ഷിക്കാനും ആരോഗ്യ ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും ഡോക്ടർമാരെ അനുവദിക്കുന്നു.

“ഈ ദ്രുത പരിശോധന സമയബന്ധിതവും കൃത്യവുമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നു, ഇത് ഈ ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളുടെ ചികിത്സയുടെ ഗതി മാറ്റും. ശരിയായ ചികിത്സ വേഗത്തിൽ നൽകുന്നതിന് മാത്രമല്ല, അനാവശ്യവും ചെലവേറിയതുമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു, ”ഡോ അബു തയൂൺ ചൂണ്ടിക്കാട്ടി.

ചിലവ്

വേഗതയേറിയ WGS വിലകുറഞ്ഞതല്ലെങ്കിലും, അതിൻ്റെ സാമ്പത്തിക നേട്ടങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്. NICU-വിൽ ഒരു രാത്രിയുടെ ശരാശരി ചിലവ് 15,000 ദിർഹം മുതൽ 20,000 ദിർഹം വരെയാകും.

അന്തർലീനമായ ജനിതക അവസ്ഥ പെട്ടെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിലൂടെ, പ്രോഗ്രാമിന് NICU താമസത്തിൻ്റെ ദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കാനും വിപുലീകൃത ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് വർക്കപ്പുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചെലവുകൾ ഒഴിവാക്കാനും കഴിയും. ഇത് ഹെൽത്ത് കെയർ പ്രൊവൈഡർമാർക്കും ഇൻഷൂറർമാർക്കും ഗണ്യമായ ലാഭമുണ്ടാക്കുന്നു.

ഡോ അബു തയൂൺ ചൂണ്ടിക്കാട്ടി: “ദ്രുതഗതിയിലുള്ള രോഗനിർണയം അർത്ഥമാക്കുന്നത് എംആർഐകൾ, ഇഇജികൾ, സിടി സ്കാനുകൾ, ഒന്നിലധികം ലാബ് ടെസ്റ്റുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള അധിക പരിശോധനകൾ നമുക്ക് ഒഴിവാക്കാം എന്നാണ്. ഇത് ചെലവ് ലാഭിക്കുക മാത്രമല്ല, കുഞ്ഞിൻ്റെ ശാരീരിക ഭാരം കുറയ്ക്കുകയും കുടുംബങ്ങൾക്ക് സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ആദ്യകാല ഫലങ്ങൾ

രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ 200 കുഞ്ഞുങ്ങളെയും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളെയും പരിശോധിക്കാനാണ് പദ്ധതി ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. 2024 ൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ, ഏകദേശം 40 കുഞ്ഞുങ്ങളെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ പരീക്ഷിച്ചു, ഏകദേശം 50 ശതമാനം പേർക്ക് രണ്ടോ മൂന്നോ ദിവസത്തിനുള്ളിൽ പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നു.

ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ദ്രുതഗതിയിലുള്ള രോഗനിർണയം മിക്ക കേസുകളിലും ചികിത്സയിലും മാനേജ്മെൻ്റിലും മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചു, ഈ സമീപനത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കൽ യൂട്ടിലിറ്റി എടുത്തുകാണിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഭക്ഷണത്തിലെ ലളിതമായ മാറ്റം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവൻ രക്ഷിച്ചു.

അക്കാദമിക്, ഗവേഷണ സംയോജനം

ദുബായ് ഹെൽത്ത് പോലുള്ള ഒരു അക്കാദമിക് ഹെൽത്ത് കെയർ സംവിധാനത്തിന് ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസും ഗവേഷണവും എങ്ങനെ മറികടക്കാനാകുമെന്നതിൻ്റെ പ്രധാന ഉദാഹരണമാണ് ഈ സംരംഭം. ക്ലിനിക്കൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിലും അക്കാദമിക് ഗവേഷണത്തിലും ഇരട്ട റോളുകൾ വഹിക്കുന്ന ഡോ അബു തയൂൺ, പ്രോജക്റ്റിനായി ഒരു ക്ലിനിക്കൽ, റിസർച്ച് ടീമിന് മേൽനോട്ടം വഹിക്കുന്നു.

“എംബിആർയുവിലെ എമിറാത്തി വിദ്യാർത്ഥികളിൽ ഒരാളായ ഫാത്മ റബീയയുടെ പിഎച്ച്ഡി പ്രോജക്റ്റ് കൂടിയാണ് ഈ പ്രോഗ്രാം. നിങ്ങൾക്ക് മിഡിൽ ഈസ്റ്റിൽ ഒരിടത്തും അത്തരമൊരു സംയോജിത സംവിധാനം ഇല്ല.

ആഗോള അംഗീകാരം

ലിറ്റിൽ ഫാൽക്കൺ പ്രോജക്റ്റ് 2021-ൽ ഒരു സാധ്യതാ പഠനത്തോടെ പറന്നുയർന്നു, അതിൻ്റെ ഫലം 2022-ൽ പ്രശസ്ത ജേർണൽ ജീനോം മെഡിസിനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഇതിനെത്തുടർന്ന്, കഴിഞ്ഞ വർഷം വേനൽക്കാലത്ത് അതിൻ്റെ സമാരംഭത്തിന് പ്രോജക്റ്റിന് ഉദാരമായ ഗ്രാൻ്റ് ലഭിച്ചു.

ഈ സംരംഭത്തിൻ്റെ പ്രാധാന്യം ഇതിനകം തന്നെ അന്താരാഷ്ട്ര ശ്രദ്ധ നേടിയിട്ടുണ്ട്. നേച്ചർ, നേച്ചർ മാഗസിൻ പോലുള്ള പ്രശസ്ത അന്താരാഷ്ട്ര ജേണലുകളിലെ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ പ്രോഗ്രാമിൻ്റെ നൂതനമായ സമീപനവും നവജാതശിശു സംരക്ഷണത്തെ രൂപാന്തരപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള അതിൻ്റെ സാധ്യതയും എടുത്തുകാണിച്ചു, പ്രത്യേകിച്ച് മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലെ ജനസംഖ്യയിൽ കുറവ്.

യുഎസിലെയും യുകെയിലെയും ചില പ്രമുഖ മെഡിക്കൽ അക്കാദമിക് സൗകര്യങ്ങളും സമാനമായ പദ്ധതികൾ ചെയ്യുന്നുണ്ടെന്ന് ഡോ അബു തയൂൺ പറഞ്ഞു. “നേച്ചർ മാഗസിൻ ആ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള പ്രോഗ്രാമുകളിൽ സ്വതന്ത്രമായി ഒരു ഫീച്ചർ പ്രവർത്തിപ്പിക്കുകയും ലോകത്തിലെ വളരെ കുറച്ച് പൈലറ്റ് പ്രോജക്റ്റുകളിൽ ഞങ്ങളെ ഉൾപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തു. ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ പദ്ധതിയാണ് ഞങ്ങളുടേത്, അറബ് ലോകത്തെയും മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലെയും ആദ്യത്തേതാണ്.